建立日期 12596
主題： 重型海洋性貧血--衛教知多少
與針頭共舞—提琴王子的鐵血心事
阿均是個從大學音樂系畢業的大男孩，能文能武，除了西方古典音樂的學習外，也對藝術、古董、玉器有所專精；此外，多種民俗技藝、棋類和運動如溜冰、單車及衝浪，阿均也頗有涉獵，常常利用假日到各地旅遊、增廣見聞，這樣的生活讓人無法將他與罕見疾病聯想在一起。
阿均七個月大時，因為臉色蒼白，高燒不退，住院檢查後才發現罹患重型海洋性（地中海型）貧血，也開始了他一生必須與輸血打針為伍的日子。因為疾病的緣故，阿均每2、3個星期就需要到醫院輸血，一輸血就要花掉一天的時間。而為了避免輸血帶來的鐵質沈積，造成體內器官損害，一個星期裡有5到6天阿均都得經皮下施打排鐵劑，這一打就要7到8個小時。阿均小的時候常常在醫院邊吊著點滴邊寫功課，而經常性的抽血檢查、輸血、注射排鐵劑，會使皮膚纖維化，連針都打不進去，如果遇到血液互相排斥時，全身還會過敏腫脹起來。
在父母剛得知阿均罹患此疾時，如晴天霹靂般，父母從對阿均抱著莫大的期望，轉變為只希望他平安成長就好。沒想到，阿均的求知慾與好奇心非常強，三歲時就吵著要和哥哥一樣上音樂律動班並學習數學。看到這樣，媽媽才改變念頭，決定好好栽培阿均，讓他長大後成為對自己有信心的人，使他日子過得更充實！於是媽媽積極地陪他上音樂課、學數學、運動，隨時注意他在生活行為上、身體上、學習上的點點滴滴，並和老師保持聯絡溝通。個性獨立的阿均，自大二後也獨自搬到學校，靠自己教音樂與表演賺取生活費來負擔自己的一切開銷；而充分的掌握時間，更是阿均在漫長時間注射治療及課業之外，還能夠擁有豐富學生生活的利器。
「生命的價值不在乎長短，而是在於是否過得有意義」。這句話在阿均的身上展露無遺，阿均不但順利自大學畢業，畢業前還獲得音樂遊學獎，和媽媽一同到歐洲參加音樂遊學營，參觀夢寐已久的音樂之都。阿均相信，「沒人可以決定自己的生命長度，但可以掌握自己生命的寬度！」他只想趁著現在身體還好的時候，趕緊做自己想做的事，以免後悔一輩子。現在他也加入了口服排鐵劑的藥物試驗行列，相信未來在健保保障口服排鐵劑之下，不但能減少與針頭共舞的日子，也能更自由地揮灑自己的人生！
罕見遺傳疾病(五十七)重型海洋性貧血
重型海洋性貧血為嚴重的溶血性貧血疾病，主因為紅血球中組成血紅素的血球蛋白鏈（主要為α或β血紅蛋白鏈）基因缺損，導致紅血球變小、容易受到破壞而產生貧血症狀。重型海洋性貧血因基因缺損位置不同，分為甲型（或稱α型）及乙型（或稱β型）海洋性貧血，此兩型皆屬於體染色體隱性遺傳疾病。
甲型海洋性貧血主要是位於第16對染色體之α-血球蛋白（globin）基因缺損所致，每一個第16號染色體具有2個α-血球蛋白（globin）基因，意即人體內共有4個α-血球蛋白（globin）基因。一般來說，單一基因缺損在臨床上並無症狀，若為2個基因缺損則為帶因者，若4個基因同時缺損則為甲型重型海洋性貧血，此型在胎兒時期便有症狀，約於子宮內20週左右出現嚴重的溶血、貧血、組織缺氧、胎兒水腫、肝脾腫大、胸腔積水、腹水以及全身皮膚水腫等現象，大部分出生後不久即死亡，少數會胎死腹中。
乙型海洋性貧血為位於第11對染色體的β-血球蛋白（globin）基因缺損所致，每一個第11號染色體上只有一個β-血球蛋白（globin）基因，故每個人有兩個β-血球蛋白（globin）基因，如果其中一個基因發生缺損，即為帶因者；若2個基因皆缺損，則為乙型重型海洋性貧血，此型在胚胎及胎兒時期並無顯著的症狀，直到出生後3至6個月後才開始出現貧血、發育不良、生長遲緩現象等症狀。又因患者長期貧血及所製造的不正常紅血球黏附在脾臟內，導致脾臟因代謝這些紅血球而腫大，且肝臟亦會因長期貧血及因長期輸血造成鐵質沉積而腫大。長期貧血缺氧亦會刺激骨髓加工造血，因而刺激骨髓增生，患者的骨頭會突出，如額頭或雙頰骨突出、牙齒咬合不正、鼻樑凹陷等庫理氏（Cooley's）臉型、骨骼變薄而易發生骨折等。
甲型重型海洋性貧血並無特殊有效的治療方式，乙型重型海洋性貧血治療方式為：1. 長期輸血以輸入濃縮紅血球；2. 注射或口服排鐵劑 （deferoxamine），以移除長期輸血及貧血造成的鐵質沉積；3. 脾臟切除，用於脾臟腫大或功能過度活躍至脾臟功能亢進時；4. 骨髓或臍帶造血幹細胞移植，唯移植前須找到人類白血球抗原（HLA）條件相符者，是唯一可能治癒的方法。
日常生活方面應避免富含鐵質的食物，如牛、羊和豬等紅肉、肝臟、豬血以及海鮮等，並攝取鈣質高的食物，如小魚乾、山粉圓等，同時應避免喝酒。運動可增加新陳代謝率，也可加強血管的彈性，有利於輸血。
在台灣，海洋性貧血帶因者約佔6~7%，若父母皆是同型帶因者，則生下重型海洋性貧血患童的機率為1/4。因此，民眾可至各篩檢醫院血液科或婦產科進行婚、孕前海洋性貧血篩檢。若父母親皆為同型帶因者時，可在母親懷孕時接受絨毛採樣或羊膜穿刺，以對胎兒進行基因分析及進一步之遺傳諮詢。
文章出處: 罕見疾病基金會
阿均是個從大學音樂系畢業的大男孩，能文能武，除了西方古典音樂的學習外，也對藝術、古董、玉器有所專精；此外，多種民俗技藝、棋類和運動如溜冰、單車及衝浪，阿均也頗有涉獵，常常利用假日到各地旅遊、增廣見聞，這樣的生活讓人無法將他與罕見疾病聯想在一起。
阿均七個月大時，因為臉色蒼白，高燒不退，住院檢查後才發現罹患重型海洋性（地中海型）貧血，也開始了他一生必須與輸血打針為伍的日子。因為疾病的緣故，阿均每2、3個星期就需要到醫院輸血，一輸血就要花掉一天的時間。而為了避免輸血帶來的鐵質沈積，造成體內器官損害，一個星期裡有5到6天阿均都得經皮下施打排鐵劑，這一打就要7到8個小時。阿均小的時候常常在醫院邊吊著點滴邊寫功課，而經常性的抽血檢查、輸血、注射排鐵劑，會使皮膚纖維化，連針都打不進去，如果遇到血液互相排斥時，全身還會過敏腫脹起來。
在父母剛得知阿均罹患此疾時，如晴天霹靂般，父母從對阿均抱著莫大的期望，轉變為只希望他平安成長就好。沒想到，阿均的求知慾與好奇心非常強，三歲時就吵著要和哥哥一樣上音樂律動班並學習數學。看到這樣，媽媽才改變念頭，決定好好栽培阿均，讓他長大後成為對自己有信心的人，使他日子過得更充實！於是媽媽積極地陪他上音樂課、學數學、運動，隨時注意他在生活行為上、身體上、學習上的點點滴滴，並和老師保持聯絡溝通。個性獨立的阿均，自大二後也獨自搬到學校，靠自己教音樂與表演賺取生活費來負擔自己的一切開銷；而充分的掌握時間，更是阿均在漫長時間注射治療及課業之外，還能夠擁有豐富學生生活的利器。
「生命的價值不在乎長短，而是在於是否過得有意義」。這句話在阿均的身上展露無遺，阿均不但順利自大學畢業，畢業前還獲得音樂遊學獎，和媽媽一同到歐洲參加音樂遊學營，參觀夢寐已久的音樂之都。阿均相信，「沒人可以決定自己的生命長度，但可以掌握自己生命的寬度！」他只想趁著現在身體還好的時候，趕緊做自己想做的事，以免後悔一輩子。現在他也加入了口服排鐵劑的藥物試驗行列，相信未來在健保保障口服排鐵劑之下，不但能減少與針頭共舞的日子，也能更自由地揮灑自己的人生！
罕見遺傳疾病(五十七)重型海洋性貧血
重型海洋性貧血為嚴重的溶血性貧血疾病，主因為紅血球中組成血紅素的血球蛋白鏈（主要為α或β血紅蛋白鏈）基因缺損，導致紅血球變小、容易受到破壞而產生貧血症狀。重型海洋性貧血因基因缺損位置不同，分為甲型（或稱α型）及乙型（或稱β型）海洋性貧血，此兩型皆屬於體染色體隱性遺傳疾病。
甲型海洋性貧血主要是位於第16對染色體之α-血球蛋白（globin）基因缺損所致，每一個第16號染色體具有2個α-血球蛋白（globin）基因，意即人體內共有4個α-血球蛋白（globin）基因。一般來說，單一基因缺損在臨床上並無症狀，若為2個基因缺損則為帶因者，若4個基因同時缺損則為甲型重型海洋性貧血，此型在胎兒時期便有症狀，約於子宮內20週左右出現嚴重的溶血、貧血、組織缺氧、胎兒水腫、肝脾腫大、胸腔積水、腹水以及全身皮膚水腫等現象，大部分出生後不久即死亡，少數會胎死腹中。
乙型海洋性貧血為位於第11對染色體的β-血球蛋白（globin）基因缺損所致，每一個第11號染色體上只有一個β-血球蛋白（globin）基因，故每個人有兩個β-血球蛋白（globin）基因，如果其中一個基因發生缺損，即為帶因者；若2個基因皆缺損，則為乙型重型海洋性貧血，此型在胚胎及胎兒時期並無顯著的症狀，直到出生後3至6個月後才開始出現貧血、發育不良、生長遲緩現象等症狀。又因患者長期貧血及所製造的不正常紅血球黏附在脾臟內，導致脾臟因代謝這些紅血球而腫大，且肝臟亦會因長期貧血及因長期輸血造成鐵質沉積而腫大。長期貧血缺氧亦會刺激骨髓加工造血，因而刺激骨髓增生，患者的骨頭會突出，如額頭或雙頰骨突出、牙齒咬合不正、鼻樑凹陷等庫理氏（Cooley's）臉型、骨骼變薄而易發生骨折等。
甲型重型海洋性貧血並無特殊有效的治療方式，乙型重型海洋性貧血治療方式為：1. 長期輸血以輸入濃縮紅血球；2. 注射或口服排鐵劑 （deferoxamine），以移除長期輸血及貧血造成的鐵質沉積；3. 脾臟切除，用於脾臟腫大或功能過度活躍至脾臟功能亢進時；4. 骨髓或臍帶造血幹細胞移植，唯移植前須找到人類白血球抗原（HLA）條件相符者，是唯一可能治癒的方法。
日常生活方面應避免富含鐵質的食物，如牛、羊和豬等紅肉、肝臟、豬血以及海鮮等，並攝取鈣質高的食物，如小魚乾、山粉圓等，同時應避免喝酒。運動可增加新陳代謝率，也可加強血管的彈性，有利於輸血。
在台灣，海洋性貧血帶因者約佔6~7%，若父母皆是同型帶因者，則生下重型海洋性貧血患童的機率為1/4。因此，民眾可至各篩檢醫院血液科或婦產科進行婚、孕前海洋性貧血篩檢。若父母親皆為同型帶因者時，可在母親懷孕時接受絨毛採樣或羊膜穿刺，以對胎兒進行基因分析及進一步之遺傳諮詢。
文章出處: 罕見疾病基金會
