建立日期 19075
主題: 重型海洋性貧血--疾病介紹
疾病簡介:
海洋性貧血即所謂地中海型貧血,是血紅素(Hemogolbin)的血紅蛋白鏈(Golbin chain)合成發生問題,以致該種血紅蛋白鏈的合成量降低或完全無法製造,而使得紅血球的體積較小(即小紅血球症,Microcytosis),另一方面,沒有受到影響的血紅蛋白鏈會製造過剩,形成無法正常配對的不穩定複合物,使血球容易破裂而縮短紅血球的壽命。
地中海型貧血最重要的為α型(甲型)與β型(乙型)兩種。在α地中海型貧血中,α血紅蛋白鏈的製造功能減弱或完全喪失,而β血紅蛋白鏈的合成則不受影響;在β地中海型貧血中,β血紅蛋白鏈的製造功能減弱或完全喪失,而α血紅蛋白鏈的合成則不受影響。
地中海型貧血除了好發於地中海沿岸居民外,也常見於中國大陸長江以南、東南亞和台灣地區。本省民眾大約有4﹪為α地中海型貧血的帶因者,2﹪為β地中海型貧血帶因者。此症為單一基因自體隱性遺傳疾病,若夫妻為同型地中海型貧血的帶因者,每次懷孕,其子女有1/4的機會為正常,1/2的機會為帶因者,另1/4的機會為重型地中海型貧血患者,因此,在遺傳諮詢及產前斷方面,這是非常重要的疾病。
α地中海型貧血
胎兒如罹患重型α地中海型貧血,則因為胎兒完全無法製造α血紅蛋白鏈,在子宮內即產生很嚴重的溶血、貧血以及組織缺氧;大約在懷孕20週以後,會出現胎盤肥大,胎兒有肝脾腫大、腹水、胸腔積水以及全身皮膚水腫的現象,形成所謂的「胎兒水腫」(Hydrops fetalis)。這種胎兒因為無法製造α血紅蛋白鏈,所以γ血紅蛋白鏈會自行結合為γ4的異常血紅素,叫巴氏血紅素(Hb Bart’s),罹患重型α地中海型貧血的水腫胎兒,可能於妊娠未期在子宮內死亡,或者出生後不久,即因肺部發育不良及嚴重貧血缺氧死亡:孕婦則常出現子癲前症或子癲症。此外,由於胎盤極度肥大,易形成前置胎盤,造成產前出血或產後出血,使不少孕婦因此實行剖腹產、子宮切除或需要大量輸血,所以,早期的產前診斷,相當重要!
β地中海型貧血
由於β血紅蛋白鏈在胎兒時期所佔的比率不大,因此罹患有重型β地中海型貧血的胎兒,即使在出生時,也和一般正常小孩相似,看不出問題,通常在產後三到六個月大時,會出現貧血的症狀及停滯成長。只有依靠長期輸血來維持生命,或成功的骨髓移植治療。輸血的頻度,剛開始約每個月一次,以後隨小孩體重的增加,頻度會提高,甚至每星期要輸血一次或增加輸血量。如僅靠輸血維持,通常壽命只有十多歲。最近國內雖然引進排鐵劑的治療,可減緩體內鐵質沈積,但是排鐵劑費用昂貴,且需長時期之注射,對患者生活品質影響很大;至於骨髓移植方面,亦有下列問題:1.費用昂貴,一次的移植大約需要新台幣壹佰萬元左右。2.適當的骨髓捐贈者難以尋覓。3.移植前需要照射放射線,移植後並且需要服用抗免疫藥物。4.國內骨髓移植的成功率僅有50-60﹪。因此產下此種胎兒的後遺症很大。
基因分析:
α地中海型貧血大約95﹪屬於東南亞型(--SEA/),其他尚有泰國型、菲律賓型、單一α基因缺失、Constant Spring和廣西突變型等等。
β地中海型貧血大部份不是大段基因的缺失,而是單一或少數幾個核苷酸的突變所引起。中國人常見的突變型有4種:(1)Codon 41─42(TCTT)的缺失。(2)第二個Intron第654核苷酸位置C→T。(3)Codon 17處A→T。(4)─28位置A→G突變。以上4種約佔台灣地區90﹪的突變基因型。
以上資料轉錄自本會成立特刊 台灣省關懷地中海型貧血協會 提供
其他有關此項疾病之介紹,請詳見「罕見遺傳疾病一點通」網頁、本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁
海洋性貧血即所謂地中海型貧血,是血紅素(Hemogolbin)的血紅蛋白鏈(Golbin chain)合成發生問題,以致該種血紅蛋白鏈的合成量降低或完全無法製造,而使得紅血球的體積較小(即小紅血球症,Microcytosis),另一方面,沒有受到影響的血紅蛋白鏈會製造過剩,形成無法正常配對的不穩定複合物,使血球容易破裂而縮短紅血球的壽命。
地中海型貧血最重要的為α型(甲型)與β型(乙型)兩種。在α地中海型貧血中,α血紅蛋白鏈的製造功能減弱或完全喪失,而β血紅蛋白鏈的合成則不受影響;在β地中海型貧血中,β血紅蛋白鏈的製造功能減弱或完全喪失,而α血紅蛋白鏈的合成則不受影響。
地中海型貧血除了好發於地中海沿岸居民外,也常見於中國大陸長江以南、東南亞和台灣地區。本省民眾大約有4﹪為α地中海型貧血的帶因者,2﹪為β地中海型貧血帶因者。此症為單一基因自體隱性遺傳疾病,若夫妻為同型地中海型貧血的帶因者,每次懷孕,其子女有1/4的機會為正常,1/2的機會為帶因者,另1/4的機會為重型地中海型貧血患者,因此,在遺傳諮詢及產前斷方面,這是非常重要的疾病。
α地中海型貧血
胎兒如罹患重型α地中海型貧血,則因為胎兒完全無法製造α血紅蛋白鏈,在子宮內即產生很嚴重的溶血、貧血以及組織缺氧;大約在懷孕20週以後,會出現胎盤肥大,胎兒有肝脾腫大、腹水、胸腔積水以及全身皮膚水腫的現象,形成所謂的「胎兒水腫」(Hydrops fetalis)。這種胎兒因為無法製造α血紅蛋白鏈,所以γ血紅蛋白鏈會自行結合為γ4的異常血紅素,叫巴氏血紅素(Hb Bart’s),罹患重型α地中海型貧血的水腫胎兒,可能於妊娠未期在子宮內死亡,或者出生後不久,即因肺部發育不良及嚴重貧血缺氧死亡:孕婦則常出現子癲前症或子癲症。此外,由於胎盤極度肥大,易形成前置胎盤,造成產前出血或產後出血,使不少孕婦因此實行剖腹產、子宮切除或需要大量輸血,所以,早期的產前診斷,相當重要!
β地中海型貧血
由於β血紅蛋白鏈在胎兒時期所佔的比率不大,因此罹患有重型β地中海型貧血的胎兒,即使在出生時,也和一般正常小孩相似,看不出問題,通常在產後三到六個月大時,會出現貧血的症狀及停滯成長。只有依靠長期輸血來維持生命,或成功的骨髓移植治療。輸血的頻度,剛開始約每個月一次,以後隨小孩體重的增加,頻度會提高,甚至每星期要輸血一次或增加輸血量。如僅靠輸血維持,通常壽命只有十多歲。最近國內雖然引進排鐵劑的治療,可減緩體內鐵質沈積,但是排鐵劑費用昂貴,且需長時期之注射,對患者生活品質影響很大;至於骨髓移植方面,亦有下列問題:1.費用昂貴,一次的移植大約需要新台幣壹佰萬元左右。2.適當的骨髓捐贈者難以尋覓。3.移植前需要照射放射線,移植後並且需要服用抗免疫藥物。4.國內骨髓移植的成功率僅有50-60﹪。因此產下此種胎兒的後遺症很大。
基因分析:
α地中海型貧血大約95﹪屬於東南亞型(--SEA/),其他尚有泰國型、菲律賓型、單一α基因缺失、Constant Spring和廣西突變型等等。
β地中海型貧血大部份不是大段基因的缺失,而是單一或少數幾個核苷酸的突變所引起。中國人常見的突變型有4種:(1)Codon 41─42(TCTT)的缺失。(2)第二個Intron第654核苷酸位置C→T。(3)Codon 17處A→T。(4)─28位置A→G突變。以上4種約佔台灣地區90﹪的突變基因型。
以上資料轉錄自本會成立特刊 台灣省關懷地中海型貧血協會 提供
其他有關此項疾病之介紹,請詳見「罕見遺傳疾病一點通」網頁、本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁