建立日期 22046
主題： 認識苯酮尿症
苯酮尿症(phenylketonuria；PKU) 是一種體染色體隱性遺傳疾病，由於缺乏苯丙胺酸代謝所需的苯丙胺酸羥化酶，使得苯丙胺酸在血液中堆積，造成腦部損傷，在歐美國家的發生率約為萬分之一。典型的苯酮尿症在出生的頭幾年會出現明顯的發展遲緩，且持續惡化到嚴重的智能障礙（IQ <50），伴隨肢體痙攣、顫抖及小頭畸形。常見的還有癲癇及不正常腦波。此外，由於黑色素不足也會造成黃色的毛髮、蒼白的皮膚及虹膜。患有此症的懷孕婦女，更需嚴格監控血中苯丙胺酸，以免造成胎兒永久性缺陷。若罹病的新生兒能在出生後三週內開始接受治療，則智力發展仍可達正常範圍。治療方式主要靠終身的飲食控制。嬰兒階段需食用特殊配方奶粉，兒童及青少年階段則需嚴格限制苯丙胺酸的攝取並補充身體成長所必需的維生素B12、鐵、鈣及硒。然而，即便是控制良好的PKU，腦部核磁共振仍顯示髓鞘水腫所造成的大腦白質異常。神經心理學的研究則顯示，大腦前額多巴胺敏感區特別容易受到PKU的影響，即便在兒童時期記憶力正常，但到了青少年及成人階段卻開始呈現退化，而苯丙胺酸控制不佳的病人，容易有焦慮、過動及社交退縮，就算是控制良好的病人，仍有高度風險出現低自信及憂鬱。
References:
Cleary, M. A. (2014). Phenylketonuria. Paediatrica and Child Health, 25(3), 108-112.
References:
Cleary, M. A. (2014). Phenylketonuria. Paediatrica and Child Health, 25(3), 108-112.
