建立日期 13501
主題: DYRK1A及MDS4A6A多型性與巴金森氏症發病年齡有關
巴金森氏症(Parkinson’s disease, PD)是一種發生率僅次於阿茲海默症(Alzheimer’s disease, AD)的神經退化疾病,主要會產生運動及非運動的症狀,包括:動作遲緩、靜態顫抖、僵硬、姿勢不穩及認知障礙。雖已知PD患者腦中多巴胺生成細胞會大量減少而α-Synuclein蛋白質會漸漸累積,但對其病理機轉仍未有定論。曾有研究發現PD與AD致病機轉中有部分共同的基因參與,因此發表於《Neuroscience Letters》的最新研究探討與AD有關的特定基因是否與PD的發病年齡(Age at onset, AAO)有關。試驗中,共297位PD患者接受採血並分析9種基因中共14種不同單核苷酸多型性(Single nucleotide polymorphism, SNPs)。試驗結果顯示,當患者DYRK1A re8126696為T對偶基因(Allele)時PD發病年齡較早,倘若患者MDS4A6A rs610932為A對偶基因時PD發病年齡則較晚。研究人員表示此研究首次證實DYRK1A及MDS4A6A與PD的發病年齡呈顯著相關,這些與AD有關的基因確實也影響PD發展,顯示AD與PD或許在致病機轉上有許多共通點。